1. Nang đám rối mạch mạc là gì?
Đám rối mạng mạch (đám rối mạch mạc) là 1 loại tuyến bên trong não tiết ra dịch não tủy. Dịch não tủy này có vai trò bao phủ và bảo vệ não và tủy sống. Trong 1-2% trẻ sơ sinh, đám rối mạch mạc có thể có nang nhỏ chứa dịch bên trong. Nang đám rối mạch mạc có thể thấy một hoặc hai bên não thất trên siêu âm với nhiều kích thước khác nhau.
Kích thước các nang đám rối mạch mạc rất đa dạng tùy mức độ phát triển của nang đám rối. Vị trí xuất hiện của các nang này có thể ở một bên hoặc hai bên não thất. Số lượng nang cũng có thể là một nang hoặc đa nang. Tuy nhiên, các nang này ở giai đoạn sớm rất dễ nhầm lẫn với các đám rối màng mạch cho không đồng nhất. Chính vì vậy, trong từng giai đoạn của thai nhi, có thể phát hiện được chính xác các nang đám rối mạch mạc thì kích thước tối thiểu cần đạt như sau:
- Giai đoạn từ 13 tuần tuổi đến 21 tuần tuổi: kích thước nang đạt 2,5 mm
- Giai đoạn từ 22 đến 38 tuần tuổi: kích thước nang từ 2mm
Không phải mẹ bầu nào khi mang thai, thai nhi cũng xuất hiện nang đám rối mạch. Phần lớn nang đám rối mạch sẽ xuất hiện khi độ tuổi mang thai của mẹ cao hoặc trước đó đã sinh nở, nạo phá thai nhiều lần.
2. Nguyên nhân hình thành nang đám rối mạch mạc
Nguyên nhân chính xác của sự hình thành nang đám rối mạch mạc chưa được biết rõ. Đây là hiện tượng tích tụ dịch tại vị trí đám rối mạch mạc, giống như mụn nước ngoài da, và đây không phải là một bất thường của nhu mô não.
Tuy nhiên một số nghiên cứu cho thấy nguyên nhân dẫn đến nang đám rối mạch mạc có thể liên quan đến hội chứng bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Nhiễm sắc thể (NST) là nơi nắm giữ hầu hết thông tin di truyền của chúng ta. Con người có 46 NST được xếp thành từng cặp: 23 NST có nguồn gốc thừ cha, 23 NST còn lại xuất phát từ mẹ. Ví dụ: Người có Tam bội NST 18 (Trisomy 18) có dư một NST 18.
Một vài báo cáo cho thấy có mối tương quan giữa nang đám rối mạch mạc với tam bội NST 18. Thai mắc tam bội NST 18 sẽ có nang đám rối mạch mạc trong khoảng ⅓ trường hợp. Ngược lại, chỉ có 2.1% thai có nang đám rối mạng mạch là thật sự có bất thường về số lượng NST và phần lớn trong số đó có các bất thường hình thái có thể phát hiện qua siêu âm thai. Tuy nhiên, khi không có sự hiện diện của các bất thường hình thái trên siêu âm, nguy cơ bất thường về số lượng NST của thai kỳ có nang đám rối mạng mạch là 1/300.
3. Nang đám rối tĩnh mạch mạc trên siêu âm có nguy hiểm không?
Khi siêu âm thai nhi ở 16 đến 24 tuần tuổi, tỷ lệ xuất hiện nang đám rối mạch mạc khoảng 2% ở thai nhi bình thường. 90% nang đám rối mạch mạc này sẽ bị mất đi khi thai được 26 đến 28 tuần tuổi và không gây ảnh hưởng tới thai nhi.
Ngoài ra có thể phát hiện sớm nang đám rối tĩnh mạch mạc ở tuần thai thứ 14 đến tuần thai thứ 19 thông qua xét nghiệm Triple test hoặc chọc ối để chẩn đoán. Những nang này thường là nang sinh lý, có kích thước nhỏ nên cũng khó xác định.
Phần lớn các trường hợp xuất hiện nang đám rối mạch ở thai nhi không liên quan đến bất thường khác. Tuy nhiên, nang đám rối mạch mạc cũng có một trong những dấu hiệu của bất thường nhiễm sắc thể. Chính vì vậy mẹ bầu cần phải được theo dõi kĩ trong quá trình khám thai và siêu âm định kỳ để xác định nang đám rối mạch mạc ở bé có nguy hiểm không
Khi nang đám rối mạch mạc tăng kích thước và kèm theo một số bất thường khi làm xét nghiệm, đây có thể là dấu hiệu nguy hiểm liên quan tới hội chứng Edward (Trisomy 18, xác suất hội chứng khoảng 1% nếu không có bất thường khác và khoảng 4% nếu có những bất thường khác), Hội chứng Down (Trisomy 21), Hội chứng Klinefelter, Hội chứng Aicardi.
Các biến chứng có thể gặp khi nang đám rối mạch mạc hai bên phát triển theo chiều hướng xấu gồm có:
- Não úng thủy tắc nghẽn: hiếm gặp nhưng có thể xảy ra nếu nang rất lớn.
- U nang não thất (ependymal).
- Hyperplasia villous
- Xuất huyết não thất bán cấp.
- Tổn thương nội sọ dạng nang.
4. Thai phụ nên làm gì khi siêu âm phát hiện nang đám rối mạch mạc?
Nang đám rối mạch mạc thường sẽ biến mất ở tuần 26 đến 28 tuần và không có ý nghĩa trong hầu hết trường hợp. Tuy nhiên để tránh những xác xuất xấu nhất có thể xảy ra, mẹ bầu cần thăm khám và kiểm tra định kỳ. Đặc biệt với các mẹ bầu lớn tuổi, đã có nhiều lần sinh nở hoặc từng nạo phá thai nhiều lần trước đó.
Thông thường, khi phát hiện nang đám rối mạch mạc trên siêu âm, bác sĩ thường chỉ định thêm các phương pháp sau đây để xác định chẩn đoán và có hướng xử trí đúng:
- Chọc ối: Khi có những bất thường ở thai hoặc thai nhi có nguy cơ cao với trisomy 18.
- Siêu âm thai theo chỉ định của bác sĩ: Để đảm bảo sức khỏe của mẹ và bé, hãy thực hiện khám thai đúng hẹn và làm theo lời khuyên của các bác sĩ.
