1. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh là gì?
Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh là xét nghiệm giúp cho bác sĩ biết được chắc chắn thai của bạn có bị các bất thường về di truyền và nhiễm trùng hay không. Thông thường các xét nghiệm này dựa trên thủ thuật chọc ối, sinh thiết gai nhau hoặc lấy máu cuống rốn bào thai.
Sau khi có các chẩn đoán về di truyền trước sinh, cha mẹ có kế hoạch chăm sóc và điều trị thích hợp sau khi bé ra đời, hay đối với một số bệnh có thể điều trị cho bé trước khi sinh. Trong một số trường hợp thai bị các dị tật nặng khó điều trị sau sinh, cha mẹ có thể quyết định chấm dứt thai kỳ sau khi được bác sĩ tham vấn kết quả.
2. Sự khác nhau giữa xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán trước sinh
2.1. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là gì?
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là các xét nghiệm được thực hiện trong thai kỳ để đánh giá nguy cơ thai nhi có một số dị tật bẩm sinh phổ biến. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không thể cho biết thai nhi có thực sự bị dị tật bẩm sinh hay không. Tuy nhiên, xét nghiệm sàng lọc lại tương đối an toàn cho thai nhi, không có rủi ro xảy ra, do xét nghiệm này không dùng các thủ thuật xâm lấn, chủ yếu là lấy máu mẹ.
Kết quả xét nghiệm sàng lọc dương tính có nghĩa là thai nhi có nguy cơ bị dị tật cao hơn mức bình thường. Nhưng điều đó không có nghĩa là thai nhi chắc chắn bị dị tật. Kết quả âm tính có nghĩa là thai nhi có nguy cơ bị dị tật thấp hơn bình thường. Nhưng nó cũng không loại trừ khả năng thai nhi của bạn bị dị tật. Để khẳng định kết quả xét nghiệm sàng lọc, chúng ta cần phải thực hiện thêm một xét nghiệm chẩn đoán.
Với bất kỳ loại xét nghiệm nào cũng đều có khả năng cho kết quả dương tính giả và kết quả âm tính giả. Chuyên gia y tế sẽ cung cấp cho thai phụ thông tin về tỷ lệ kết quả dương tính giả và âm tính giả cho mỗi xét nghiệm.
2.2. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh là gì?
Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh là các xét nghiệm chẩn đoán để phát hiện nhiều các dị tật bẩm sinh do khiếm khuyết trong gen hoặc nhiễm sắc thể gây ra.
Xét nghiệm chẩn đoán dị tật bẩm sinh có thể được cân nhắc thực hiện thay vì xét nghiệm sàng lọc nếu vợ chồng có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh hoặc đã từng có con bị dị tật bẩm sinh. Các xét nghiệm chẩn đoán được áp dụng cho tất cả phụ nữ mang thai, bao gồm cả những người không có yếu tố nguy cơ. Tuy nhiên, một số xét nghiệm chẩn đoán có thể mang lại rủi ro cho phụ nữ mang thai và thai nhi vì đây thường là các xét nghiệm dùng thủ thuật xâm lấn.
Các xét nghiệm chẩn đoán cũng có thể được khuyến nghị nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy có nguy cơ dị tật thai nhi. Bên cạnh đó, tùy vào tình trạng thai kỳ, bác sĩ cũng có thể lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán như một lựa chọn đầu tiên cho thai phụ thay vì xét nghiệm sàng lọc.
3. Thai phụ nào cần xét nghiệm chẩn đoán trước sinh?
Chọc ối, sinh thiết gai nhau và lấy máu cuống rốn bào thai chỉ được thực hiện trên những sản phụ thai có nguy cơ cao mang một số rối loạn di truyền. Một số chỉ định thực hiện chẩn đoán tiền sản:
- Các xét nghiệm Triple test và Combined test (Double test và đo khoảng mờ gáy) cho kết quả nguy cơ cao
- Độ mờ da gáy dày.
- Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT) nguy cơ cao.
- Cha mẹ mang một số rối loạn di truyền (Bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia)
- Tiền căn sinh con bị một số dị tật bẩm sinh do di truyền
- Tiền căn sinh con rối loạn nhiễm sắc thể
- Siêu âm phát hiện một số dị tật: sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, bất thường cấu trúc thận, dãn não thất…
4. Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh phổ biến
Các xét nghiệm chẩn đoán dị tật bẩm sinh được thực hiện trên các tế bào của thai nhi thu được thông qua chọc ối, sinh thiết gai nhau, hoặc có thể lấy mẫu máu của thai nhi. Các nhiễm sắc thể và gen trong các tế bào sau đó có thể được phân tích bằng các kỹ thuật khác nhau để chẩn đoán các khiếm khuyết di truyền nhất định và nhiều khiếm khuyết nhiễm sắc thể khác.
4.1.Phương pháp chọc hút nước ối
Phương pháp chọc hút nước ối là phương pháp được sử dụng rộng rãi nhất hiện nay bởi tính chất đơn giản về kỹ thuật cũng như tỉ lệ tai biến thấp. Nó được coi là phương pháp chính để lấy bệnh phẩm thai nhi.
Chọc hút nước ối được làm vào 3 thời điểm:
- Chọc hút nước ối sớm (tuổi thai 13 đến 16 tuần)
- Chọc hút nước ối kinh điển (tuổi thai từ 17 đến 20 tuần)
- Chọc hút nước ối muộn (sau 20 tuần).
Tuổi thai tốt nhất để thực hiện thủ thuật này là 17 đến 18 tuần vì lúc này khả năng lấy nước ối thành công cao nhất, tỉ lệ biến chứng cho cả mẹ và thai thấp nhất. Thủ thuật được tiến hành dưới hướng dẫn của siêu âm. Mỗi một lần chọc nước ối lấy khoảng 20ml nước ối để làm xét nghiệm, hiện nay ở nước ta xét nghiệm nước ối chủ yếu là làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi, trong tương lai có thể thực hiện thêm các xét nghiệm khác về sinh hoá, vi khuẩn cũng như vi sinh vật.
Thời gian chọc ối tiến hành trong 5 đến 10 phút. Sau khi chọc ối thai phụ cần nằm nghỉ tại chỗ 1-3 tiếng và không phải sử dụng kháng sinh. Nguy cơ biến chứng rỉ ối, sảy thai của chọc ối dưới 0,5%. Kết quả xét nghiệm chọc ối sẽ có sau 2 đến 3 tuần.
4.2. Phương pháp sinh thiết gai nhau
Phương pháp sinh thiết gai nhau là phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi bằng cách lấy các tế bào của các gai nhau. Phương pháp này có tỉ lệ sảy thai khá cao (khoảng 9%) cho nên chỉ định cho thai phụ dùng phương pháp này rất hạn chế. Chỉ định chủ yếu cho các trường hợp thai nhi có những bất thường lớn phát hiện sớm trong các quý đầu của thai kỳ. Phương pháp sinh thiết gai nhau sẽ được bác sĩ thực hiện kết hợp với quá trình siêu âm. Kết quả của xét nghiệm này thường có sau 5 đến 7 ngày.
4.3. Phương pháp lọc máu tĩnh mạch rốn
Phương pháp lọc máu tĩnh mạch rốn là phương pháp lấy máu của thai nhi để xét nghiệm. Kỹ thuật thực hiện phức tạp, khó khăn và tỉ lệ tai biến cho thai khá lớn cho nên chỉ định của phương pháp này cho đến nay rất hạn chế. Nó chỉ được dùng trong những trường hợp cần nghiên cứu huyết học của thai nhi.
Trong các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai cho đến nay thì chọc hút nước ối cho kết quả tốt nhất, lại an toàn hơn cho mẹ và thai nhi, kỹ thuật cũng đơn giản nhất. Đây là phương pháp chẩn đoán trước sinh được sử dụng rộng rãi nhất hiện nay trên thế giới. Tuy vậy, bất kỳ phương pháp chẩn đoán trước sinh nào được chỉ định thực hiện đều phải nằm trong một hệ thống quản lý thống nhất, bác sĩ phải xác định đúng tuổi thai và tư vấn đầy đủ thông tin cho thai phụ để thai phụ có thể đồng ý thực hiện cũng như chấp nhận những rủi ro cho mẹ và thai ngay cả khi áp dụng những phương pháp được coi là an toàn nhất.
