Các phương pháp sàng lọc dị tật trước sinh phổ biến hiện nay

1. Đối tượng cần làm sàng lọc trước sinh

Tất cả phụ nữ mang thai đều cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh, đặc biệt là các đối tượng mẹ bầu sau:

• Mẹ bầu là người có sức khỏe yếu đã từng phải đối mặt với thai chết lưu và sảy thai nhưng không rõ nguyên nhân
• Có tâm trạng căng thẳng thường xuyên do làm việc trong môi trường hóa chất độc hại, sử dụng nhiều chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá
• Trong 3 tháng đầu của thai kỳ mắc các bệnh cảm cúm, sởi, thủy đậu, quai bị và rubella
• Gia đình, họ hàng người thân có người dị tật, chất độc da cam hoặc mắc các bệnh lý di truyền
• Sử dụng các loại thuốc kháng sinh chống chỉ định với bà bầu. Các mẹ bầu có bị lý mãn tính như tiểu đường , cao huyết áp 

2. Các phương pháp sàng lọc dị tật trước sinh phổ biến hiện nay

2.1. Siêu âm thai

Siêu âm thai là phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến và đơn giản nhất mà người mẹ nào cũng thực hiện khi đi khám thai định kỳ. Khi thai nhi được 11 đến 13 tuần tuổi, siêu âm thai có thể khảo sát hình dáng của thai nhi từ đó phát hiện các dị tật hình thái có thể mắc phải. Tuy nhiên, siêu âm thai không giúp sàng lọc đầy đủ được các dị tật thai nhi cũng như không xác định rõ được nguyên nhân của bệnh.

Tùy từng trường hợp cụ thể, bác sĩ có thể chỉ định thời điểm và số lần siêu âm cho mỗi người khác nhau, nhưng có 3 thời điểm siêu âm trong thai kỳ mà các chuyên gia khuyến cáo thật sự cần thiết:

• Từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày.
• Từ 18 tuần đến 22 tuần.
• Từ 30 tuần đến 32 tuần.

2.2. Xét nghiệm máu 

Do siêu âm thai không thể đáp ứng việc sàng lọc trước sinh một cách đầy đủ, chính vì thế cần kết hợp một số phương pháp xét nghiệm máu để có kết luận chính xác nhất. Double Test, Triple Test, NIPT là ba phương pháp xét nghiệm máu phổ biến. Hiện nay xét nghiệm máu NIPT đang là phương pháp mới và nhận được nhiều sự quan tâm của các mẹ bầu.

NIPT đang là phương pháp sàng lọc trước sinh nhận được nhiều sự đánh giá cao từ giới chuyên môn. Phương pháp này phân tích ADN do đó có thể chẩn đoán chính xác dị tật của thai nhi. Hiện nay NIPT được sử dụng nhiều do đó tính chính xác cao, hiện đại hơn các phương pháp truyền thống.

Các mốc thời gian thực hiện sàng lọc trước sinh:

– Xét nghiệm Double test được thực hiện từ tuần 11 – 13 (tốt nhất là 12 tuần)

– Xét nghiệm Triple test: được thực hiện từ tuần 15 – 20 (tốt nhất là tuần 16 -18)

– Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện khi mẹ bầu mang thai từ 9 tuần. Tuy nhiên thực hiện sàng lọc NIPT càng sớm càng tốt để can thiệp kịp thời nếu thai nhi có những biểu hiện bất thường.

2.2.1 Phương pháp xét nghiệm máu Double test

Xét nghiệm Double test giúp kiểm tra sự bất thường NST của thai nhi. Ba hội chứng NST có thể phát hiện thông qua xét nghiệm này là:

– Hội chứng Patau (trisomy 13): Trẻ thừa ra một NST số 13 gây nên thể tam bội NST 13. Hội chứng này khiến trẻ bị các dị tật như hở hàm, sứt môi, các vấn đề về tim mạch, hệ tiêu hóa,…

– Hội chứng Edward (trisomy 18): Trẻ bị thừa một NST số 18 gây nên thể tam bội NST 18. Hội chứng này dẫn đến tình trạng sảy thai, thai bé, trẻ sinh ra yếu ớt có tuổi thọ rất ngắn.

– Hội chứng Down (trisomy 21): Đây là hội chứng thường gặp nhất ở trẻ bị các bệnh về NST. Hội chứng Down khiến trẻ có những vấn đề về khuyết tật trí tuệ, phát triển kém hơn những người bạn đồng trang lứa.

Kết quả sàng lọc Double test sẽ được tính toán dựa trên các yếu tố:

• Kiểm tra và định lượng β-hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) có trong máu của thai phụ. Đây là hai chất do thai nhi tiết vào trong máu người mẹ.
• Kết hợp với kết quả siêu âm độ mờ da gáy (NT), chiều dài đầu – mông (CRL) của thai nhi.
• Tuổi mẹ, tuổi thai và một số thông tin sức khỏe khác.

Quy trình xét nghiệm Double test rất đơn giản, chỉ cần lấy một lượng máu khoảng 5 – 15mL từ người mẹ. Trước khi lấy mẫu máu không yêu cầu thai phụ nhịn ăn, chỉ cần chuẩn bị một tâm lý thật thoải mái. Tuy Double test có thể phát hiện được các hội chứng liên quan đến NST tuy nhiên không phát hiện đầy đủ các dị tật về gen di truyền cũng như độ chính xác của Double test chỉ khoảng 70%.

Nên bên cạnh làm Double test, chúng tôi khuyên thai phụ nên thực hiện thêm các xét nghiệm khác để được kết quả chính xác nhất. Nếu kết quả làm Double test cho ra là nguy cơ dị tật cao, bắt buộc thai phụ phải tiến hành các xét nghiệm khác.

2.2.2. Xét nghiệm Triple test

Xét nghiệm Triple test được chỉ định trong các trường hợp sau đây:

– Trong quý I của thai kỳ người mẹ không thực hiện xét nghiệm Double test thì nên xét nghiệm Triple test

– Xét nghiệm Double test có kết quả khả năng dị tật cao thì nên xét nghiệm Triple test.

Xét nghiệm Triple test không thể chẩn đoán chính xác tình trạng sức khỏe của bé mà chỉ cho biết hiện tại thai có nguy cơ bị rối loạn nhiễm sắc thể do di truyền hay không và có cần phải thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán khác. Có 2 trường hợp bất thường ứng với nồng độ AFP tăng và giảm:

• Nồng độ AFP tăng là dấu hiệu thai nhi có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh (như cột sống chẻ đôi) hoặc thiếu một phần não bộ (vô sọ). Tuy nhiên, mẹ bầu cần phải xác định tuổi thai chính xác, bởi vì hầu hết các trường hợp AFP tăng là do xác định tuổi thai không đúng.
• Nồng độ AFP giảm đồng thời cùng với nồng độ hCG và estriol thì thai nhi có nguy cơ cao bị hội chứng Down, hội chứng Edward hoặc một số bất thường nhiễm sắc thể khác.

Triple test cũng sử dụng máu của mẹ để thực hiện xét nghiệm. Nếu kết quả cho ra khả năng dị tật cao thì rất khó có thể can thiệp bởi xét nghiệm Triple test vào giai đoạn quý II của thai kỳ, lúc này gầy như thai nhi đã phát triển hoàn thiện. Người mẹ phải ý thức được việc sàng lọc trước sinh quan trọng như thế nào, nhất là những đối tượng có khả năng mắc dị tật bẩm sinh cao, đi sàng lọc trước sinh đúng lịch tư vấn của bác sĩ để tránh những vấn đề đáng tiếc xảy ra.

2.3. Xét nghiệm NIPT

NIPT cũng thực hiện kiểm tra phân tích mẫu máu của thai phụ, tuy nhiên nó có nhiều ưu điểm vượt trội hơn các phương pháp truyền thống. Trong khi Double Test và Triple Test không thể phát hiện toàn bộ các dị tật thai nhi thì NIPT xác định đến 99% các yếu tố bất thường về NST, đặc biệt là 3 hội chứng Down, Edward và Patau.

Thai nhi đạt 9 – 10 tuần tuổi là có thể thực hiện xét nghiệm NIPT, phát hiện các nguy cơ càng sớm thì việc can thiệp sẽ dễ dàng hơn rất nhiều và tỷ lệ thành công của xét nghiệm cũng cao hơn.

NIPT là phương pháp sàng lọc hiện đại, kết quả chính xác rất cao do đó chi phí sẽ đắt hơn các phương pháp thông thường. Nhưng thay vào đó kết quả NIPT có thể khiến thai phụ an tâm hơn vì đây là một xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác cao hơn hẳn so với Double test và Triple test.